Andreza Souto - Oncologia Clínica e Oncogenética em Brasília

Tratamento humanizado e individualizado, levando em consideração fundamentos genéticos.

Dra. Andreza Souto

Tratamento humanizado e individualizado, levando em consideração fundamentos genéticos.

Sobre mim

Dra. Andreza Karine Souto

CRM: 15.166 - RQE: Oncologia 11174

Oncologista Clínica especializada em:
Câncer de mama
Tumores Ginecológicos
Oncogenética
Oncologia de precisão

Formação acadêmica:

Graduada em Medicina pela Universidade Federal de Alagoas (UFAL)
Residência Médica e Clínica Médica pelo Hospital Regional do Gama (HRG)
Residência Médica em Oncologia Clínica pelo Hospital Araújo Jorge -Goiânia- Associação de Combate ao câncer em Goiás (ACCG)
Observership em Câncer de Mama no Renan Rowan Breast Center-University of Pennsylvania-Philadelphia- EUA
Pós-Graduação em cuidados Paliativos e Psico-Socio-Oncologia pelo Pallium Latinoamericana-Bueno Aires, Argentina-Certificada por Oxford International Center for Palliative Care-Oxford, Gran Bretaña

Uma das autoras do Consenso Brasileiro de Dor Oncológica da sociedade de Oncologia Clínica (SBOC)
Título de especialista Medicina Paliativa pela AMB
Pós-Graduação em predisposição Hereditária ao Câncer pelo Hospital Albert Einstein
Pós-Graduada em Oncologia de Precisão Aplicada pelo Hospital Albert Einstein
Membro titular da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC)
Membro da Sociedade Americana de Oncologia Clinica (ASCO)
Oncologista Clínica da Oncoclínicas Df dedicada ao tratamento de tumores de mama e ginecológicos, Oncogenética e Oncologia de Precisão.

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Especialidades

Experiência em múltiplas
especialidades

Oncologia

É a especialidade médica que estuda os tumores e como eles se comportam, podendo ser benignos ou malignos.

Oncogenética

A Oncogenética é a área da medicina que estuda e analisa as mutações nos genes de pacientes sadíos ou com diagnóstico de câncer.

Oncologia de precisão

É uma maneira de identificar precisamente o tratamento ideal para doenças, baseando-se em dados obtidos através da análise genética.

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SGAS 915, Lote 69/70 - Asa Sul, Brasília - DF

2023 . Dra Andreza Souto - Desenvolvido por: BP Marketing

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Oncologia

A Oncologia é a especialidade responsável por tratar o câncer, e o tratamento é bem diferente de outros, pois requer uma equipe multidisciplinar.

A palavra Oncologia tem origem em duas acepções:

Na palavra grega “ónkos” (onco) que significa: tumor, volume e massa;
No termo “logia” que significa estudo, por tanto oncologia é o estudo dos tumores.

No Brasil, a oncologia também é conhecida pelo termo cancerologia.

Câncer de mama

É o tipo de câncer mais frequente na mulher brasileira.

O câncer de mama conhecido como neoplasia cujas características é o crescimento de células cancerígenas na mama, acontece quando a alterações genéticas nas células da glândula mamária os tumores podem ser benignos ou malignos e com potencial de invadir outros órgãos.

Há vários tipos de câncer de mama. Alguns têm desenvolvimento rápido, enquanto outros crescem lentamente. A maioria dos casos, quando tratados adequadamente e em tempo oportuno, apresentam bom prognóstico.

O câncer de mama também acomete homens, porém é raro, representando apenas 1% do total de casos da doença.

Estimativa de novos casos: 66.280 (2021 – INCA); e

Número de mortes: 18.032, sendo 207 homens e 17.825 mulheres (2020 – Atlas de Mortalidade por Câncer – SIM).

O câncer de mama não tem somente uma causa. A idade é um dos mais importantes fatores de risco para a doença (cerca de quatro em cada cinco casos ocorrem após os 50 anos).

Outros fatores que aumentam o risco da doença são:

Fatores ambientais e comportamentais

Inatividade física*

Consumo de bebida alcoólica

Exposição frequente a radiações ionizantes para tratamento (radioterapia) ou exames diagnósticos (tomografia, Raios-X, mamografia, etc)

Tabagismo – há evidências sugestivas de aumento de risco

Fatores da história reprodutiva e hormona

Primeira menstruação antes de 12 anos

Não ter tido filhos

Parar de menstruar (menopausa) após os 55 anos

Primeira gravidez após os 30 anos

Uso de contraceptivos hormonais (estrogênio-progesterona)

Ter feito reposição hormonal pós-menopausa, principalmente por mais de cinco anos

Fatores genéticos e hereditários

História familiar de câncer de ovário

Casos de câncer de mama na família, principalmente antes dos 50 anos

Alteração genética, especialmente nos genes BRCA1 e BRCA2

A mulher que possui um ou mais fatores genéticos/hereditários apresenta risco elevado de desenvolver câncer de mama. Apenas 5 a 10 % dos casos da doença estão relacionados a esses fatores.

Atenção: a presença de um ou mais desses fatores de risco não significa que a mulher terá necessariamente a doença.

Cerca de 30% dos casos de câncer de mama podem ser evitados com a adoção de hábitos saudáveis como:

Praticar atividade física.

Manter o peso corporal adequado

evitar o consumo de bebidas alcoólicas

Amamentar o máximo de tempo possível é um fator de proteção contra o câncer.

Não fumar e evitar o tabagismo passivo são medidas que podem contribuir para a prevenção do câncer de mama câncer de mama pode ser percebido em fases iniciais, na maioria dos casos, por meio dos seguintes sinais e sintomas:

Câncer de mama pode ser percebido em fases iniciais, na maioria dos casos, por meio dos seguintes sinais e sintomas:

Nódulo (caroço), fixo e geralmente indolor: é a principal manifestação da doença, estando presente em cerca de 90% dos casos quando o câncer é percebido pela própria mulher

Pele da mama avermelhada, retraída ou parecida com casca de laranja

Alterações no bico do peito (mamilo)

Pequenos nódulos nas axilas ou no pescoço

Saída espontânea de líquido anormal pelos mamilos:Esses sinais e sintomas devem sempre ser investigados por um médico para que seja avaliado o risco de se tratar de câncer

É importante que as mulheres observem suas mamas sempre que se sentirem confortáveis para tal (seja no banho, no momento da troca de roupa ou em outra situação do cotidiano), sem técnica específica, valorizando a descoberta casual de pequenas alterações mamárias.

Em caso de permanecerem as alterações, elas devem procurar logo os serviços de saúde para avaliação diagnóstica.

O câncer de mama pode ser detectado em fases iniciais, em grande parte dos casos, aumentando assim a possibilidade de tratamentos menos agressivos e com taxas de sucesso satisfatórias.

Todas as mulheres, independentemente da idade, devem ser estimuladas a conhecer seu corpo para saber o que é e o que não é normal em suas mamas. A maior parte dos cânceres de mama é descoberta pelas próprias mulheres.

Além disso, o Ministério da Saúde recomenda que a mamografia de rastreamento (exame realizado quando não há sinais nem sintomas suspeitos) seja ofertada para mulheres entre 50 e 69 anos, a cada dois anos.

A recomendação brasileira segue a orientação da Organização Mundial da Saúde e de países que adotam o rastreamento mamográfico.

Mamografia é uma radiografia das mamas feita por um equipamento de raios X chamado mamógrafo, capaz de identificar alterações suspeitas de câncer antes do surgimento dos sintomas, ou seja, antes que seja palpada qualquer alteração nas mamas.

Mulheres com risco elevado de câncer de mama devem conversar com seu médico para avaliação do risco e definição da conduta a ser adotada.

A mamografia de rastreamento pode ajudar a reduzir a mortalidade por câncer de mama, mas também expõe a mulher a alguns riscos. Os principais benefícios e riscos desse exame são:

Benefícios:

Encontrar o câncer no início e permitir um tratamento menos agressivo.
Menor chance de a paciente morrer por câncer de mama, em função do tratamento precoce.

Riscos:

Resultados incorretos:
- Suspeita de câncer de mama, sem que se confirme a doença. Esse alarme falso (resultado falso positivo) gera ansiedade e estresse, além da necessidade de outros exames.
- Câncer existente, mas resultado normal (resultado falso negativo). Esse erro gera falsa segurança à mulher.
Ser diagnosticada e submetida a tratamento, com cirurgia (retirada parcial ou total da mama), quimioterapia e/ou radioterapia, de um câncer que não ameaçaria a vida. Isso ocorre em virtude do crescimento lento de certos tipos de câncer de mama.
Exposição aos Raios X. Raramente causa câncer, mas há um discreto aumento do risco quanto mais frequente é a exposição. Esse dado não deve desestimular as mulheres a se submeterem à mamografia, já que a exposição ao Raio X durante esse exame é bem pequena, tornando o método bastante seguro para a detecção precoce.

A mamografia diagnóstica, exame realizado com a finalidade de investigação de lesões suspeitas da mama, pode ser solicitada em qualquer idade, a critério médico. Ainda assim, a mamografia diagnóstica não apresenta uma boa sensibilidade em mulheres jovens, pois nessa idade as mamas são mais densas, e o exame apresenta muitos resultados incorretos.

Um nódulo ou outro sintoma suspeito nas mamas deve ser investigado para confirmar se é ou não câncer de mama. Para a investigação, além do exame clínico das mamas, exames de imagem podem ser recomendados, como mamografia, ultrassonografia ou ressonância magnética. A confirmação diagnóstica só é feita, porém, por meio da biópsia, técnica que consiste na retirada de um fragmento do nódulo ou da lesão suspeita por meio de punções (extração por agulha) ou de uma pequena cirurgia. O material retirado é analisado pelo patologista para a definição do diagnóstico.

TRATAMENTO DE CÂNCER DE MAMA

O tratamento de câncer de mama depende do tipo de tumor e também do estágio de desenvolvimento da doença. Para cada tipo de câncer, haverá um tratamento específico e adequado que será definido por meio de exames anatomopatológicos, que avaliam macro e microscopicamente as células e tecidos da mama.

O tratamento do câncer de mama depende da fase em que a doença se encontra (estadiamento) e do tipo do tumor. Pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, hormonioterapia e terapia biológica (terapia alvo).

Quimioterapia – utiliza medicamentos potentes no combate ao câncer com o objetivo de destruir, controlar ou inibir o crescimento das células doentes. Pode ser feita antes ou depois de cirurgias para retirada do tumor.

Radioterapia – é o mais utilizado para tumores que não podem ser ressecados totalmente, ou para os que costumam retornar ao mesmo local após a cirurgia. Utiliza radiações que destroem ou inibem o crescimento de células cancerígenas.

Hormonioterapia – é indicado para casos em que o tumor tenha o crescimento ligado à atividade de determinados hormônios femininos, como o estrogênio. Neste caso, o objetivo do tratamento é suprimir o fornecimento de estrogênio às células tumorais, impedindo ou inibindo o crescimento e proliferação delas.

Terapia alvo – é feita com o uso de medicamentos que atacam partes das células cancerígenas, como proteínas específicas, que permitem o crescimento delas de forma anormal.

Quando a doença é diagnosticada no início, o tratamento tem maior potencial curativo. No caso de a doença já possuir metástases (quando o câncer se espalhou para outros órgãos), o tratamento busca prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida.

ESTADIAMENTO

O tratamento varia de acordo com o estadiamento da doença, as características biológicas do tumor e as condições da paciente (idade, se já passou ou não pela menopausa, doenças preexistentes e preferências).

As modalidades de tratamento do câncer de mama podem ser divididas em:

– Tratamento local: cirurgia e radioterapia.

– Tratamento sistêmico: quimioterapia, hormonioterapia e terapia biológica.

Estádios I e II

A conduta habitual nas fases iniciais do câncer de mama é a cirurgia, que pode ser conservadora (retirada apenas do tumor) ou mastectomia (retirada da mama) parcial ou total, seguida ou não de reconstrução mamária.

Após a cirurgia, tratamento complementar com radioterapia pode ser indicado em algumas situações. Já a reconstrução mamária deve ser sempre considerada nos casos de retirada da mama para minimizar os danos físicos e emocionais do tratamento.

O tratamento sistêmico, após o tratamento local, será indicado de acordo com a avaliação de risco de a doença retornar (recorrência ou recidiva) e considera a idade da paciente, o tamanho e o tipo do tumor e se há comprometimento dos linfonodos axilares.

A mensuração (medição) dos receptores hormonais (receptor de estrogênio e progesterona) do tumor, por meio do exame de imunohistoquímica, é fundamental para saber se a hormonioterapia pode ser indicada (tratamento de uso prolongado em forma de comprimidos para diminuir a produção dos hormônios femininos do organismo). A informação sobre a presença do HER-2 (fator de crescimento epidérmico 2) também é obtida por meio desse exame e poderá indicar a necessidade de terapia biológica anti-HER-2.

Para algumas pacientes com tumores medindo entre 2,1cm e 5cm com comprometimento dos linfonodos axilares, embora sejam entendidas como estadiamento II, pode ser considerado iniciar o tratamento por terapias sistêmicas (quimioterapia) dependendo da imuno-histoquímica (o chamado down stage [redução de estágio]. Essa decisão individualizada permite que pacientes que seriam submetidas à retirada da mama e dos linfonodos axilares possam, eventualmente, ter essas áreas preservadas.

Estádio III

Pacientes com tumores maiores que 5cm, porém ainda localizados, enquadram-se no estádio III. Nessa situação, o tratamento sistêmico (na maioria das vezes, com quimioterapia) é a opção inicial. Após a redução do tumor promovida pela quimioterapia, segue-se com o tratamento local (cirurgia e radioterapia).

Estádio IV

Nessa fase, em que já há metástase (o câncer se espalhou para outros órgãos) é fundamental buscar o equilíbrio entre o controle da doença e o possível aumento da sobrevida, levando-se em consideração os potenciais efeitos colaterais do tratamento.

A atenção à qualidade de vida da paciente com câncer de mama deve ser preocupação dos profissionais de saúde ao longo de todo o processo terapêutico.

QUANDO O CÂNCER DE MAMA PRECISA DE CIRURGIA

As cirurgias de câncer de mama são feitas para retirar do tumor e podem ser classificadas em dois tipos:

Quadrantectomia (conservadora) – é retirada apenas uma parte da mama;

Mastectomia (radical) – a mama é retirada por completo.

A cirurgia adequada varia de acordo com o tipo e estágio do câncer. Hoje em dia, é cada vez mais frequente a reconstrução mamária imediatamente após a retirada do tumor. Porém, as mulheres que não fizeram a reconstrução no momento da cirurgia, podem realizá-la mais tarde.

Existem novidades nas cirurgias de câncer de mama, que são:

Biópsia do linfonodo sentinela – o linfonodo sentinela é o primeiro a receber a linfa (líquido que circula pelo corpo) do tumor na mama. Através da biópsia, é possível identificar se há possibilidade de o câncer sofrer metástase.

Cirurgia radioguiada – permite que o cirurgião localize lesões não palpáveis, guiada por imagens dos tecidos cancerígenos marcados por um material que emite radiação. Possui maior eficácia com menor retirada do tecido mamário.

Câncer ginecológico

O câncer ginecológico se manifesta nos órgãos do aparelho reprodutor feminino são tumores malignos que comprometer o útero e outra partes ovário, endométrio, vagina e vulva.

Câncer de colo do útero

O câncer cervical ou câncer de colo de útero se manifesta quando ocorre alterações nas células dando origem tumores causados por alguma infecção decorrente de algum vírus que causa as lesões, o inicio precoce da atividade sexual, variedade de parceiros e a má higiene intima e importante fazer exame preventivo por que algumas das lesões não aparentam sintomas mais podem ser descobertas pelo exame.

São considerados fatores de risco no câncer do colo uterino a condição sexual, e a condição

sócio-econômica. O início precoce da vida sexual, a maternidade precoce, o grande número de

filhos, e a promiscuidade sexual com múltiplos parceiros, são os principais fatores de risco

englobados na condição sexual. Quanto mais precoce for o início da vida sexual, quanto mais

baixa for a idade da primeira gravidez, quanto maior for o número de filhos e quanto maior for o

número de parceiros sexuais, maior será a incidência de câncer do colo uterino.

A condição social está representada pelo baixo nível sócio-econômico, que conduz à baixa

condição de higiene corporal e principalmente à higiene genital inadequada. A baixa condição

social é também responsável por todo o aspecto sexual, porque a pobreza e a ignorância são

fatores determinantes de todas as condições sexuais apresentadas. A falta de higiene genital

da mulher – acrescida da falta de higiene genital dos múltiplos parceiros – é responsável pelo

aumento do número de processos inflamatórios especialmente por vírus, atualmente

considerados com um importante fator de risco para câncer do colo.

De um modo geral, o câncer do colo uterino incide principalmente em:

Mulheres de países subdesenvolvidos (em oposição àquelas dos países

desenvolvidos);

Mulheres de baixa condição sócio-econômica (a incidência é menor entre as mulheres

de classes mais favorecidas);

Mulheres da zona rural que nas da área urbana;
Não virgens (que nas virgens);

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O câncer do colo do útero é uma doença de desenvolvimento lento, que pode não apresentar sintomas na fase inicial. Nos casos mais avançados, pode evoluir para sangramento vaginal intermitente (que vai e volta) ou após a relação sexual, secreção vaginal anormal e dor abdominal associada a queixas urinárias ou intestinais.

O câncer do colo do útero é uma doença de desenvolvimento lento, que pode não apresentar sintomas em fase inicial. Nos casos mais avançados, pode evoluir para sangramento vaginal intermitente (que vai e volta) ou após a relação sexual, secreção vaginal anormal e dor abdominal associada a queixas urinárias ou intestinais.

A detecção precoce do câncer é uma estratégia para encontrar um tumor numa fase inicial e, assim, possibilitar maior chance de tratamento. Ela pode ser feita por meio da investigação com exames clínicos, laboratoriais ou radiológicos, de pessoas com sinais e sintomas sugestivos da doença (diagnóstico precoce), ou com o uso de exames periódicos em pessoas sem sinais ou sintomas (rastreamento) pertencentes a grupos com maior chance de ter a doença.

Existe uma fase pré-clínica (sem sintomas) do câncer do colo do útero, em que a detecção de lesões precursoras (que antecedem o aparecimento da doença) pode ser feita através do exame preventivo (Papanicolaou). Quando diagnosticado na fase inicial, as chances de cura do câncer cervical são de 100%. A doença é silenciosa em seu início e sinais e sintomas como sangramento vaginal, corrimento e dor aparecem em fases mais avançadas da doença

Exame preventivo

O exame preventivo do câncer do colo do útero (Papanicolau) é a principal estratégia para detectar lesões precursoras e fazer o diagnóstico precoce da doença. O exame pode ser feito em postos ou unidades de saúde da rede pública e sua realização periódica permite reduzir a ocorrência e a mortalidade pela doença.

É um exame simples e rápido, podendo, no máximo, causar um pequeno desconforto. Para garantir um resultado correto, preferencialmente, não se deve ter relações sexuais (mesmo com camisinha) no dia anterior ao exame e evitar o uso de duchas, medicamentos vaginais e anticoncepcionais locais nas 48 horas anteriores à sua realização. É importante também não estar menstruada, porque a presença de sangue pode alterar o resultado. Mulheres grávidas também podem se submeter ao exame, sem prejuízo para sua saúde ou a do bebê.

Como é feito o exame

Para a coleta do material, é introduzido na vagina um instrumento chamado espéculo (conhecido popularmente como “bico de pato”, devido ao seu formato);
O profissional de saúde faz a inspeção visual do interior da vagina e do colo do útero;
O profissional promove a escamação da superfície externa e interna do colo do útero com uma espátula de madeira e uma escovinha;
As células colhidas são colocadas numa lâmina de vidro para análise em laboratório especializado em citopatologia.

Quem deve fazer e quando fazer o exame preventivo

O exame deve ser oferecido às mulheres ou qualquer pessoa com colo do útero, na faixa etária de 25 a 64 anos e que já tiveram atividade sexual. Isso pode incluir homens trans e pessoas não binárias designadas mulher ao nascer. Devido à longa evolução da doença, o exame pode ser realizado a cada três anos. Para maior segurança do diagnóstico, os dois primeiros exames devem ser anuais. Se os resultados estiverem normais, sua repetição só será necessária após três anos.

O que fazer após o exame?

É preciso retornar ao local onde foi realizado o exame (ambulatório, posto ou centro de saúde) na data marcada para saber o resultado e receber instruções. Tão importante quanto realizar o exame é buscar o resultado e apresentá-lo ao médico.

Resultado

Se o seu exame acusou:

Negativo para câncer: Se esse for o seu primeiro resultado negativo, você deverá fazer novo exame preventivo daqui a um ano. Se você já tem um resultado negativo no ano anterior, deverá fazer o próximo exame preventivo daqui a três anos;
Infecção pelo HPV ou lesão de baixo grau: Você deverá repetir o exame daqui a seis meses;
Lesão de alto grau: O médico decidirá a melhor conduta. Você vai precisar fazer outros exames, como a colposcopia;
Amostra insatisfatória: A quantidade coletada de material não foi suficiente para fazer o exame. Você deve repetir o exame logo que for possível.

Os seguintes testes podem ser utilizados:

Exame pélvico e história clínica: exame da vagina, colo do útero, útero, ovário e reto através de avaliação com espéculo, toque vaginal e toque retal.
Exame Preventivo (Papanicolau)
Colposcopia – exame que permite visualizar a vagina e o colo de útero com um aparelho chamado colposcópio, capaz de detectar lesões anormais nessas regiões
Biópsia – se células anormais são detectadas no exame preventivo (Papanicolau), é necessário realizar uma biópsia, com a retirada de pequena amostra de tecido para análise no microscópio.

O tratamento para cada caso deve ser avaliado e orientado por um médico.

Entre os tratamentos para o câncer do colo do útero estão a cirurgia, a quimioterapia e a radioterapia. O tipo de tratamento dependerá do estadiamento (estágio de evolução) da doença, tamanho do tumor e fatores pessoais, como idade da paciente e desejo de ter filhos.

Se confirmada a presença de lesão precursora, ela poderá ser tratada a nível ambulatorial, por meio de uma eletrocirurgia.

A prevenção primária do câncer do colo do útero está relacionada à diminuição do risco de contágio pelo Papilomavírus Humano (HPV). A transmissão da infecção ocorre por via sexual, presumidamente por meio de abrasões (desgaste por atrito ou fricção) microscópicas na mucosa ou na pele da região anogenital. Consequentemente, o uso de preservativos (camisinha masculina ou feminina) durante a relação sexual com penetração protege parcialmente do contágio pelo HPV, que também pode ocorrer pelo contato com a pele da vulva, região perineal, perianal e bolsa escrotal.

Vacinação contra o HPV

O Ministério da Saúde implementou no calendário vacinal, em 2014, a vacina tetravalente contra o HPV para meninas de 9 a 13 anos. A partir de 2017, o Ministério estendeu a vacina para meninas de 9 a 14 anos e meninos de 11 a 14 anos. Essa vacina protege contra os tipos 6, 11, 16 e 18 do HPV. Os dois primeiros causam verrugas genitais e os dois últimos são responsáveis por cerca de 70% dos casos de câncer do colo do útero.

A vacinação e a realização do exame preventivo (Papanicolau) se complementam como ações de prevenção desse tipo de câncer. Mesmo as mulheres vacinadas, quando alcançarem a idade preconizada (a partir dos 25 anos), deverão fazer o exame preventivo periodicamente, pois a vacina não protege contra todos os tipos oncogênicos do HPV. Para mulheres com imunossupressão (diminuição de resposta imunológica), vivendo com HIV/Aids, transplantadas e portadoras de cânceres, a vacina é indicada até 45 anos de idade.

Câncer de ovário

O câncer de ovário é a segunda neoplasia ginecológica mais comum, atrás apenas do câncer do colo do útero. A quase totalidade das neoplasias ovarianas (95%) é derivada das células epiteliais (que revestem o ovário). O restante provém de células germinativas (que formam os óvulos) e células estromais (que produzem a maior parte dos hormônios femininos).

O câncer de ovário age de forma silenciosa no estágio inicial não apresentam sintomas é o tumor ginecológico mais difícil de cura devido ser diagnosticado no estágio mais avançado, é importante consultar o ginecologista anualmente a descoberta na fase inicial da doença contribui para o sucesso do tratamento.

Idade – A incidência de carcinoma epitelial de ovário aumenta com o avanço da idade.

Fatores reprodutivos e hormonais – O risco de câncer de ovário é aumentado em mulheres com infertilidade e reduzido naquelas que tomam contraceptivos orais (pílula anticoncepcional) ou que tiveram vários filhos. Por outro lado, mulheres que nunca tiveram filhos parecem ter risco aumentado para câncer de ovário.

A menarca (primeira menstruação) precoce (antes dos 12 anos) e a idade tardia na menopausa (após os 52 anos) podem estar associadas a risco aumentado de câncer de ovário.

A infertilidade é fator de risco para o câncer de ovário, mas a indução da ovulação para o tratamento da infertilidade não parece aumentar o risco de desenvolver a doença.

O risco de câncer de ovário com terapia hormonal pós-menopausa aparenta ser pequeno.

História familiar – Histórico familiar de cânceres de ovário, colorretal e de mama está associado a risco aumentado de câncer de ovário.

Fatores genéticos – Mutações em genes, como BRCA1 e BRCA2, estão relacionadas a risco elevado de câncer de mama e de ovário.

Excesso de gordura corporal – Aumenta o risco de desenvolvimento de câncer de ovário.

As mulheres devem estar atentas aos fatores de risco, manter o peso corporal saudável e consultar regularmente o seu médico, principalmente a partir dos 50 anos.

O exame preventivo ginecológico (Papanicolaou) não detecta o câncer de ovário, já que é específico para detectar o câncer do colo do útero.

Na fase inicial, o câncer de ovário não causa sintomas específicos. À medida que o tumor cresce, pode causar pressão, dor ou inchaço no abdômen, pelve, costas ou pernas; náusea, indigestão, gases, prisão de ventre ou diarreia e cansaço constante.

A detecção precoce pode ser feita por meio da investigação com exames clínicos, laboratoriais ou radiológicos, de pessoas com sinais e sintomas sugestivos da doença (diagnóstico precoce), ou com o uso de exames periódicos em pessoas sem sinais ou sintomas (rastreamento), mas pertencentes a grupos com maior chance de ter a doença.

Não há evidência científica de que o rastreamento do câncer de ovário traga mais benefícios do que riscos e, portanto, até o momento, ele não é recomendado.

Já o diagnóstico precoce desse tipo de câncer é possível em apenas parte dos casos, pois a maioria só apresenta sinais e sintomas em fases mais avançadas da doença. Os sinais e sintomas mais comuns e que devem ser investigados são:

Inchaço abdominal
Dor abdominal
Perda de apetite e de peso, fadiga
Mudanças no hábito intestinal e/ou urinário

Na maior parte das vezes esses sintomas não são causados por câncer, mas é importante que eles sejam investigados, principalmente se não melhorarem em poucos dias.

Diante de algum sintoma suspeito, o médico realizará o exame clínico ginecológico e poderá pedir exames laboratoriais e de imagem.

A doença pode ser tratada com cirurgia ou quimioterapia. A escolha vai depender, principalmente, do tipo histológico do tumor, do estadiamento (extensão da doença), da idade e das condições clínicas da paciente e se o tumor é inicial ou recorrente.

Câncer de endométrio

O câncer de endométrio se origina a partir da mutação das células que reveste a parte interna do útero, esse tipo de tumor pode se desenvolver em qualquer faixa etária, mas é mais frequente em mulheres pós-menopausa.

O risco de desenvolvimento de câncer de endométrio aumenta em mulheres com mais de 50 anos.

Outros fatores são:

Predisposição genética
Excesso de gordura corporal
Diabetes mellitus
Dietas com elevada carga glicêmica (Carga glicêmica representa a quantidade e a qualidade dos carboidratos. Assim, uma alimentação rica em produtos processados e ultraprocessados aumenta o risco para esse câncer)
Hiperplasia (crescimento) endometrial
Falta de ovulação (deixar de ovular) crônica
Uso de radiação anterior para tratamento de tumores de ovário
Uso de estrogênio (hormônio feminino) para reposição hormonal após a entrada na menopausa
Menarca (primeira menstruação) precoce
Menopausa (quando a mulher deixa de menstruar) tardia
Nuliparidade (nunca ter engravidado ou ter tido filhos)
Síndrome do ovário policístico
Síndrome de Lynch

Como prevenir?

Alguns fatores são considerados de proteção para o câncer endometrial, como engravidar, prática de atividade física e manter o peso corporal saudável.

Sinais e sintomas

O sinal mais comum de câncer de endométrio é o sangramento vaginal fora do período menstrual. Sangramento vaginal anormal inclui:

Sangramento entre os ciclos menstruais
Sangramento vaginal mais intenso que o habitual
Qualquer sangramento vaginal em mulher que já se encontra na menopausa

O sinal mais comum de câncer de endométrio é o sangramento vaginal fora do período menstrual. Sangramento vaginal anormal inclui:

Sangramento entre os ciclos menstruais
Sangramento vaginal mais intenso que o habitual
Qualquer sangramento vaginal em mulher que já se encontra na menopausa

Exames que permitem visualizar o útero e seu interior são utilizados para detectar e diagnosticar o câncer de endométrio. Os seguintes exames e procedimentos auxiliam no diagnóstico:

História clínica da paciente e exame físico
Ultrassonografia transvaginal
Histeroscopia (visualização do interior do útero por meio de uma câmera introduzida pela vagina)
Biópsia do endométrio (o médico retira uma pequena amostra da camada interna do útero e envia para análise microscópica)

Estágios de câncer de endométrio

Após o diagnóstico de qualquer tipo de câncer, são realizados exames para avaliar se o tumor está restrito ao órgão de origem ou se há disseminação para outros órgãos. Esta etapa chama-se estadiamento de doença. É importante conhecer o estágio da doença para o planejamento adequado do tratamento. A escolha do tratamento, além de depender do estágio da doença, leva em conta a idade e a presença ou não de outros problemas de saúde que a paciente possa apresentar.

Os seguintes exames são utilizados para auxiliar no estadiamento do câncer de endométrio:

Exame pélvico (com espéculo e toque vaginal)
Exames de imagem (radiografia, ultrassonografia, tomografia e/ou Ressonância Nuclear Magnética)

Diferentes tipos de tratamento estão disponíveis para pacientes com câncer de endométrio:

Cirurgia (remove o câncer por uma operação) – A maioria das mulheres é submetidas à cirurgia para remover útero, ovários e trompas. Esta cirurgia se chama histerectomia. Algumas mulheres não precisarão de tratamento complementar após a cirurgia, mas outras precisarão complementar o tratamento com um ou ambos dos seguintes tratamentos:
Radioterapia – utiliza radiação em altas doses. A radioterapia pode ser externa (radiação é aplicada fora do corpo) ou interna (radiação é aplicada diretamente dentro da vagina).
Quimioterapia – tratamento que utiliza drogas para impedir o crescimento e matar as células cancerosas.

Câncer de vagina

O câncer na vagina é um tipo raro de tumor maligno em mulheres que pode afetar desde o colo do útero até a abertura externa do canal vaginal, sendo na maioria das vezes resultado do agravamento de câncer em outros locais do corpo.

Existem vários tipos de câncer de vagina:

Carcinoma de Células Escamosas. Cerca de 90% dos cânceres de vagina são carcinomas de células escamosas, que se iniciam nas células do mesmo nome e que compõem o revestimento epitelial da vagina, são mais comuns na parte superior do órgão, próximos ao colo do útero e têm desenvolvimento lento. Se não forem tratados, podem se disseminar para os tecidos próximos e para outras partes do corpo, como pulmões, fígado e ossos. Inicialmente, algumas células normais da vagina sofrem alterações pré-cancerígenas, em seguida, algumas destas células se transformam em células cancerígenas propriamente ditas, num processo que pode levar vários anos.

Adenocarcinoma. Os tumores que começam nas células glandulares são denominados adenocarcinomas e representam 10% dos casos dos cânceres de vagina. O tipo mais comum de adenocarcinoma vaginal se desenvolve em mulheres com mais de 50 anos. O adenocarcinoma de células claras ocorre mais frequentemente em mulheres jovens que foram expostas ao dietilestilbestrol dentro do útero materno.

Melanoma. Os melanomas se desenvolvem a partir das células produtoras do pigmento que dá cor à pele. Estes tumores são usualmente encontrados em áreas da pele expostas ao sol, mas podem formar-se na vagina ou outros órgãos internos. Cerca de 3% dos casos de câncer de vagina são melanomas. O melanoma tende a afetar a parte inferior ou exterior da vagina, variando em tamanho, cor e padrão de crescimento.

Sarcoma. O sarcoma é um tipo de câncer que começa nas células dos ossos, músculos ou tecido conjuntivo. Até 3% dos casos de câncer de vagina são sarcomas. Estes tumores se formam no fundo da parede da vagina, e não em sua superfície. Existem vários tipos de sarcomas vaginais. O rabdomiossarcoma é o tipo mais comum de sarcoma vaginal, mais frequentemente encontrado em crianças. O leiomiossarcoma é visto com mais frequência em mulheres adultas, principalmente em mulheres com mais de 50 anos.

Outros Tipos

Os tumores da vagina são muito menos comuns do que os cânceres que começam em outros órgãos como, colo do útero, corpo do útero, reto ou bexiga, e se disseminam para a vagina. Além disso, um câncer que envolve o colo do útero e a vagina é considerado como um câncer de colo de útero. Da mesma forma, se a doença envolver tanto a vulva e a vagina, é considerado como câncer de vulva.

A neoplasia intraepitelial vaginal (NIVA) é uma condição em que algumas células se parecem anormais. Essas alterações celulares não são malignas, mas podem se tornar câncer ao longo do tempo. A neoplasia intraepitelial vaginal significa que as células alteradas são encontradas apenas na camada superficial mais interna da vagina.

A neoplasia intraepitelial vaginal é mais comum em mulheres que tiveram o útero removido (histerectomia) e naquelas que já foram tratadas de câncer de colo do útero ou de lesões pré-cancerígenas.

Existem 3 tipos de neoplasia intraepitelial vaginal: NIVA 1, NIVA 2 e NIVA 3. O NIVA 3 é o mais próximo do câncer propriamente dito. Antigamente, se usada o termo displasia em vez de NIVA. Os tipos de displasia foram classificados como leves, moderados e graves. Entretanto, atualmente, esse termo é pouco usado.

O NIVA de baixo grau (NIVA1) às vezes desaparece sozinho, mas o NIVA às vezes pode provocar câncer se não for tratado. NIVA 2 ou NIVA3) são geralmente tratados imediatamente.

Câncer de vulva

Um tipo de câncer que ocorre sobre a superfície externa dos órgãos genitais femininos.

O câncer de vulva é mais comumente diagnosticado em mulheres idosas. Os riscos incluem a exposição ao vírus do papiloma humano (HPV) e tabagismo.

Os principais sinais e sintomas do câncer de vulva são:

Neoplasia Intraepitelial Vulvar

Grande parte das mulheres com neoplasia intraepitelial vulvar não apresenta sintomas. Quando uma mulher com neoplasia intraepitelial tem um sintoma, na maioria das vezes é como coceira que não melhora. Uma área com neoplasia intraepitelial pode parecer diferente do que a pele normal da vulva. Muitas vezes é mais espessa e mais do que a pele normal em torno dela. No entanto, uma área de neoplasia intraepitelial também pode apresentar colorações (vermelho, rosa ou mais escura) diferentes da pele ao redor.

Como essas alterações são muitas vezes causadas por outras condições clínicas, algumas mulheres não percebem que podem ter uma doença grave. Algumas tentam tratar o problema por conta própria. Às vezes, até mesmo os médicos não diagnosticam a doença no início.

Câncer de Vulva de Células Escamosas Invasivo

Quase todas as mulheres com câncer de vulva invasivo apresentarão sintomas, que podem incluir:

Uma área na vulva que parece diferente do normal, podendo ser mais clara ou mais escura do que a pele em torno dela, parecendo vermelho ou rosa.
O tumor pode ser observado como uma protuberância ou inchaço, vermelho, rosa ou branco, com uma superfície parecendo uma verruga ou ferida. A área também pode aparecer branca e áspera
Espessamento da pele da vulva.
Coceira persistente.
Dor ou queimação.
Sangramento não associado ao período menstrual normal.
Úlcera que persiste por mais de um mês.

O carcinoma verrucoso, um subtipo de câncer de vulva invasivo de células escamosas, se manifesta como tumores com aspecto de couve-flor ou verrugas genitais.

Estes sintomas são mais frequentemente provocados por outras condições clínicas. Entretanto, se você tiver esses sintomas, você deve procurar um médico para que a causa seja diagnosticada e, se necessário, iniciado o tratamento.

Melanoma Vulvar

As pacientes com melanoma de vulva podem apresentar os mesmos sintomas que outros cânceres de vulva, como nódulo, coceira, dor e sangramento.

A maioria dos melanomas de vulva é preto ou marrom escuro, mas podem ser branco, rosa, vermelho ou de outras cores e tonalidades. Eles podem ser encontrados em toda a vulva, mas a maioria está localizado na área ao redor do clitóris ou nos grandes lábios.

Os melanomas de vulva podem começar numa pinta, que pode ser nova ou que vem mudando ao longo dos anos. Muitas vezes, o primeiro sinal de melanoma é uma mudança no tamanho, forma ou cor de uma pinta ou mancha já existente. A regra “ABCDE” pode ser usada para lembrar o que deve ser procurado:

Assimetria. O formato de metade da pinta ou mancha não coincide com a outra metade.
Borda. As bordas são irregulares, entalhadas ou dentadas.
Cor. A cor não é uniforme. Tom de preto, marrom e canela podem estar presentes. Áreas brancas, cinza, vermelha ou azul também podem ser observadas.
Diâmetro. Maior que 6 mm.
Evolução. A pinta vem mudando de tamanho, forma, cor e aparência.

O sinal mais importante do melanoma é uma alteração no tamanho, cor e forma de uma pinta. Alguns melanomas não se enquadram nas regras acima descritas, por isso é importante informar ao médico quaisquer alterações em lesões de pele ou novos crescimentos de aparência diferente do restante das pintas existentes.

Câncer da Glândula de Bartholin

Um nódulo em ambos os lados da abertura da vagina pode ser um sinal de carcinoma das glândulas de Bartholin. No entanto, muitas vezes, uma protuberância nesta área pode tratar-se de um cisto da glândula de Bartholin, que é muito mais comum.

Doença de Paget

Dor e uma área escamosa avermelhada são sintomas da doença de Paget vulvar.

Fazer exames pélvicos e conhecer quaisquer sinais e sintomas do câncer vulvar melhoram muito as chances da detecção precoce e de um tratamento bem sucedido. Se você apresentar algum dos sinais e sintomas conhecidos do câncer de vulva, você deve consultar um médico. Se o médico encontrar algo fora do normal durante um exame pélvico, ele poderá solicitar a realização de exames para um diagnóstico mais preciso. Isso pode significar também o encaminhamento para um ginecologista.

Não existem exames de rastreamento para o câncer de vulva.

O estadiamento descreve aspectos do câncer, como localização, se disseminou, e se está afetando as funções de outros órgãos do corpo. Conhecer o estágio do tumor ajuda na definição do tipo de tratamento e a prever o prognóstico da paciente.

O sistema de estadiamento utilizado para os tumores vaginais é o sistema da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia (FIGO) combinado com o sistema TNM, da American Joint Committee on Cancer (AJCC). O sistema TNM utiliza três critérios para avaliar o estágio do câncer: o próprio tumor, os linfonodos regionais ao redor do tumor, e se o tumor se disseminou para outras partes do corpo.

TNM é abreviatura de tumor (T), linfonodo (N) e metástase (M):

T. Indica o tamanho do tumor primário e se disseminou para outras áreas.
N. Descreve se existe disseminação da doença para os linfonodos regionais ou se há evidência de metástases em trânsito.
M. Indica se existe presença de metástase em outras partes do corpo.

Tumor. Pelo sistema TNM, o T acompanhado de um número (0 a 4) é usado para descrever o tumor primário, particularmente o seu tamanho. Pode também ser atribuída uma letra minúscula “a” ou “b” com base na ulceração e taxa mitótica.

Linfonodo. O N no sistema TNM representa os linfonodos regionais, e também é atribuído a ele um número (0 a 3), que indica se a doença disseminou para os gânglios linfáticos. Pode também ser atribuída uma letra minúscula “a”, “b”, ou “c”, conforme descrito abaixo.

Metástase. O M no sistema TNM indica se a doença se espalhou para outras partes do corpo.

Tumor Primário (T)

Tis. As células cancerígenas estão in situ.

T1. O tumor está limitado à vulva ou períneo.

T1a. O tumor tem até 2 cm de diâmetro.

T1b. O tumor tem mais do que 2 cm de diâmetro.

T2. O tumor pode ser de qualquer tamanho e está crescendo no ânus ou no 1/3 inferior da vagina ou da uretra.

T3. O tumor pode ter qualquer tamanho e está crescendo na parte superior da uretra, bexiga, reto ou osso púbico.

Linfonodos Regional (N)

N0 – Ausência de linfonodo comprometido.

N1. O tumor se disseminou para um ou dois linfonodos da virilha com as seguintes características:

N1a. O câncer se disseminou para um ou dois linfonodos e as áreas de disseminação estão a menos de 5 mm.

N1b. O câncer se disseminou para um linfonodo e a área de disseminação está dentro de 5 mm ou mais.

N2. O tumor se disseminou para os linfonodos da virilha com as seguintes características:

N2a. O câncer se disseminou para três ou mais linfonodos, mas cada área de disseminação é inferior a 5 mm.

N2b. O tumor se disseminou para dois ou mais linfonodos e cada área de disseminação é igual ou superior a 5 mm.

N2c. O tumor se disseminou para os linfonodos e está se desenvolvendo através do revestimento externo de pelo menos um dos linfonodos, denominado disseminação extracapsular.

N3. O tumor se disseminou para os linfonodos, causando úlceras ou fazendo com que o linfonodo fique aderido ao tecido abaixo.

Metástase à Distância (M)

M0 – Ausência de metástase à distância.

M1 – Metástase à distância.

Estágios do Câncer

Estágio 0. Tis, N0, M0.

Estágio I. T1, N0, M0.

Estágio IA. T1a, N0, M0.

Estágio IB. T1b, N0, M0.

Estágio II. T2, N0, M0.

Estágio IIIAi. T1 ou T2, N1a, M0.

Estágio IIIAii. T1 ou T2, N1b, M0.

Estágio IIIB. T1 ou T2, N2a ou N2b, M0.

Estágio IIIBi. T1 ou T2, N2a, M0.

Estágio IIIBii. T1 ou T2, N2b, M0.

Estágio IIIC. T1 ou T2, N2c, M0.

Estágio IVA. T1 ou T2, N3, M0; ou T3, qualquer N, M0. 

Estágio IVB. Qualquer T, qualquer N, M1

Os exames de imagem ajudam a localizar a lesão e são extremamente úteis para determinar a extensão da doença que se denomina estadiamento do câncer. Os principais exames utilizados para o diagnóstico ou estadiamento do câncer de vulva são:

Radiografia de Tórax

O exame de Raios X é um procedimento de imagem para avaliar o corpo humano, que cria uma imagem das estruturas internas do corpo, utilizando uma pequena quantidade de radiação.

A radiografia de tórax é utilizada para detectar a presença de alguma imagem suspeita de tumor em algum dos pulmões.

Tomografia Computadorizada

A tomografia computadorizada é uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza a radiação X para visualizar pequenas fatias de regiões do corpo, por meio da rotação do tubo emissor de Raios X ao redor do paciente. O equipamento possui uma mesa de exames onde o paciente fica deitado para a realização do exame. Esta mesa desliza para o interior do equipamento, que é aberto, não gerando a sensação de claustrofobia.

Alguns exames de tomografia são realizados em duas etapas: sem e com contraste. A administração intravenosa de contraste deve ser realizada quando se deseja delinear melhor as estruturas do corpo, tornando o diagnóstico mais preciso.

Muitas vezes a tomografia computadorizada é utilizada para guiar precisamente o posicionamento de uma agulha de biópsia em uma área suspeita de câncer.

Ressonância Magnética

A ressonância magnética é um método de diagnóstico por imagem, que utiliza ondas eletromagnéticas para a formação das imagens. A ressonância magnética produz imagens que permitem determinar o tamanho e a localização do câncer de vulva, bem como a presença de metástases.

Assim como na tomografia, também pode ser usado um contraste via intravenosa para a obtenção de maiores detalhes do corpo.

Tomografia por Emissão de Pósitrons

A tomografia por emissão de pósitrons (PET scan)mede variações nos processos bioquímicos, quando alterados por uma doença, e que ocorrem antes que os sinais visíveis da mesma estejam presentes em imagens de tomografia computadorizada ou ressonância magnética. O PET scan é uma combinação de medicina nuclear e análise bioquímica, que permite uma visualização da fisiologia humana por detecção eletrônica de radiofármacos emissores de pósitrons de meia-vida curta.

Os radiofármacos, ou moléculas marcadas por um isótopo radioativo, são administrados ao paciente, por via venosa, antes da realização do exame. Para a maioria das doenças, o PET scan utiliza uma forma de glicose radiomarcada para detectar os tumores.

O PET scan permite determinar se o câncer se disseminou para os linfonodos ou outras estruturas e órgãos do corpo.

Se o câncer de vulva é diagnosticado, mais alguns exames serão solicitados para definir o estadiamento da doença. O estadiamento é o fator mais importante para a escolha do tratamento adequado.

Se a biópsia confirmar o câncer de vulva, você será encaminhada a um oncologista ginecológico, que realizará um exame físico completo para avaliar seu estado geral de saúde, examinará seus gânglios linfáticos da região da virilha, para verificar se existem sinais de disseminação da doença. Dependendo do resultado da biópsia, outros exames poderão ser solicitados para determinar se a doença se disseminou para outras regiões do corpo.

Os principais exames realizados para o diagnóstico do câncer de vulva são:

Cistoscopia. Este exame utiliza um tubo iluminado para verificar a superfície interior da bexiga. Este procedimento pode ser realizado com anestesia local, mas alguns pacientes podem necessitar de anestesia geral. Este procedimento foi mais utilizado no passado, atualmente já não é tão usado para o diagnóstico do câncer de vulva.

Proctoscopia. A proctoscopia consiste em uma inspeção visual do reto usando um endoscópio. Alguns casos avançados de câncer de vulva podem se disseminar para o reto. Todas as áreas suspeitas são biopsiadas. Este exame também já não é mais tão utilizado atualmente para diagnóstico do câncer de vulva.

Exame Pélvico sob Anestesia. Isto permite um exame mais completo para avaliar melhor o quanto a doença se disseminou para outros órgãos internos da região pélvica.

Certos sinais e sintomas podem fortemente sugerir câncer de vulva, mas muitos deles são causados por outras condições clínicas. A única maneira de ter certeza de que o câncer está presente é fazer uma biópsia. Neste procedimento, uma amostra de tecido da área suspeita é removida e encaminhada para análise de um patologista. O patologista é o médico especializado no diagnóstico de doenças por meio da análise de tecidos com um microscópio.

Raramente, o médico utiliza um corante (azul de toluidina) na região vulvar para determinar todas as áreas anormais da pele da vulva e selecionar as regiões a serem biopsiadas.

Durante o procedimento, o médico pode utilizar o colposcópio, um instrumento com lentes de aumento binocular ou uma lente de aumento manual, para selecionar as áreas para biópsia. A vulva pode ser tratada com uma solução diluída de ácido acético, que faz com que as áreas cancerígenas fiquem esbranquiçadas, tornando-as mais fácil de serem visualizadas com o colposcópio. O exame da vulva é denominado vulvoscopia.

Após a localização das áreas anormais, é injetado um anestésico local na pele. Se a área anormal for pequena, pode ser completamente removida durante a biópsia.

Se a área anormal for grande, será necessário fazer uma raspagem com o auxílio de uma cureta para remover a amostra. Dependendo do resultado da biópsia, pode ser necessária a realização de uma cirurgia.

REFERÊNCIAS

https://bvsms.saude.gov.br/cancer-de-mama/

https://www.inca.gov.br/controle-do-cancer-de-mama/conceito-e-magnitude

http://www.oncoguia.org.br/conteudo/

Oncogenética

A oncogenética é uma nova área da medicina que tem contado com importantes progressos.

Os genes estão no DNA de cada célula do seu corpo. Eles controlam como a célula funciona, incluindo:

Quão rápido ele cresce
Quantas vezes ele se divide
Quanto tempo vive

O câncer é uma alteração genética no qual ocorre a perda do controle da proliferação celular.

A Oncogenética possui importante papel na identificação de pacientes com risco aumentado para desenvolvimento de câncer para possibilitar medidas de detecção precoce, de prevenção e de tratamento, diferenciadas das recomendadas para a população em geral.

O estudo dos genes através da análise genética pode identificar anormalidade causadora e se os membros da família são ou não portadores. Assim, medidas preventivas e de monitoramento adequadas podem ser implementadas.

Sobre cromossomos

Os cromossomos são as estruturas semelhantes a fios nas células que contêm genes. Existem 46 cromossomos, dispostos em 2 conjuntos de 23.

Você herda um conjunto de sua mãe e um de seu pai. Um cromossomo em cada conjunto determina se você é do sexo feminino ou masculino. Os outros 22 pares de cromossomos determinam outras características físicas. Esses pares de cromossomos são chamados de autossomos.

Como os genes funcionam

Os genes controlam como suas células funcionam produzindo proteínas. As proteínas têm funções específicas e atuam como mensageiros para a célula.

Cada gene deve ter as instruções corretas para fazer sua proteína. Isso permite que a proteína desempenhe a função correta para a célula.

Todos os cânceres começam quando um ou mais genes em uma célula sofrem mutação. Uma mutação é uma mudança. Ele cria uma proteína anormal. Ou pode impedir a formação de uma proteína.

Uma proteína anormal fornece informações diferentes de uma proteína normal. Isso pode fazer com que as células se multipliquem descontroladamente e se tornem cancerosas.

Sobre mutações genéticas

Existem 2 tipos básicos de mutações genéticas:

Mutações adquiridas. Estas são as causas mais comuns de câncer. Eles ocorrem a partir de danos aos genes em uma determinada célula durante a vida de uma pessoa. Por exemplo, pode ser uma célula da mama ou do cólon, que se divide várias vezes e forma um tumor. Um tumor é uma massa anormal. O câncer que ocorre devido a mutações adquiridas é chamado de câncer esporádico. Mutações adquiridas não são encontradas em todas as células do corpo e não são passadas de pai para filho.

Os fatores que causam essas mutações incluem:

Tabaco
Radiação ultravioleta (UV)

Vírus

Mutações germinativas. Estes são menos comuns. Uma mutação germinativa ocorre em um espermatozóide ou óvulo. Ele passa diretamente de um pai para um filho no momento da concepção. À medida que o embrião se transforma em um bebê, a mutação do espermatozóide ou óvulo inicial é copiada em todas as células do corpo. Como a mutação afeta as células reprodutivas, ela pode passar de geração em geração.

O câncer causado por mutações germinativas é chamado de câncer hereditário. É responsável por cerca de 5% a 20% de todos os cânceres.

Mutações e câncer

Mutações acontecem com frequência. Uma mutação pode ser benéfica, prejudicial ou neutra. Isso depende de onde no gene a mudança ocorre. Normalmente, o corpo corrige a maioria das mutações.

Uma única mutação provavelmente não causará câncer. Normalmente, o câncer ocorre a partir de múltiplas mutações ao longo da vida. É por isso que o câncer ocorre com mais frequência em pessoas mais velhas. Eles tiveram mais oportunidades para que as mutações se acumulassem.

Tipos de genes ligados ao câncer

Muitos dos genes que contribuem para o desenvolvimento do câncer se enquadram em categorias amplas:

Genes supressores de tumor. Estes são genes protetores. Normalmente, eles limitam o crescimento celular por:

Monitorando a rapidez com que as células se dividem em novas células
Reparando DNA incompatível
Controlando quando uma célula morre

Quando um gene supressor de tumor sofre mutação, as células crescem descontroladamente. E eles podem eventualmente formar um tumor.

Exemplos de genes supressores de tumor incluem BRCA1 , BRCA2 e p53 ou TP53 .

Mutações germinativas nos genes BRCA1 ou BRCA2 aumentam o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama ou de ovário hereditário e o risco de um homem desenvolver câncer de próstata ou de mama hereditário. Eles também aumentam o risco de câncer de pâncreas e melanoma em mulheres e homens.

O gene mais comumente mutado em pessoas com câncer é p53 ou TP53 . Mais de 50% dos cânceres envolvem um gene p53 ausente ou danificado . A maioria das mutações do gene p53 são adquiridas. Mutações germinativas p53 são raras, mas os pacientes que as carregam correm um risco maior de desenvolver muitos tipos diferentes de câncer.

Oncogenes. Estes transformam uma célula saudável em uma célula cancerosa. Mutações nesses genes não são herdadas.

Dois oncogenes comuns são:

HER2, uma proteína especializada que controla o crescimento e a disseminação do câncer. É encontrado em algumas células cancerosas. Por exemplo, células de câncer de mama e ovário.
A família de genes RAS , que produz proteínas envolvidas nas vias de comunicação celular, crescimento celular e morte celular.

Genes de reparo do DNA. Estes corrigem os erros cometidos quando o DNA é copiado. Muitos deles funcionam como genes supressores de tumor. BRCA1 , BRCA2 e p53 são todos genes de reparo de DNA.

Se uma pessoa tem um erro em um gene de reparo do DNA, os erros permanecem sem correção. Então, os erros tornam-se mutações. Essas mutações podem eventualmente levar ao câncer, particularmente mutações em genes supressores de tumor ou oncogenes.

Mutações em genes de reparo de DNA podem ser herdadas ou adquiridas. A síndrome de Lynch é um exemplo do tipo herdado. As mutações BRCA1 , BRCA2 e p53 e suas síndromes associadas também são herdadas.

Desafios na compreensão da genética do câncer

Os pesquisadores aprenderam muito sobre como os genes do câncer funcionam. Mas muitos cânceres não estão ligados a um gene específico. O câncer provavelmente envolve múltiplas mutações genéticas. Além disso, algumas evidências sugerem que os genes interagem com seu ambiente. Isso complica ainda mais nossa compreensão do papel que os genes desempenham no câncer.

Os pesquisadores continuam a estudar como as mudanças genéticas afetam o desenvolvimento do câncer. Esse conhecimento levou a melhorias no tratamento do câncer, incluindo detecção precoce, redução de risco, uso de terapia direcionada e sobrevida.

Estudar mais a genética do câncer pode ajudar os médicos a encontrar melhores maneiras de:

Prever o risco de câncer de uma pessoa
Diagnosticar câncer
Tratar o câncer

Tratamento humanizado e individualizado, levando em consideração fundamentos genéticos.

Dra. Andreza Souto

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Dra. Andreza Karine Souto

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